Se describió por primera vez hace más de dos siglo, en 1768, aunque no fue hasta 1938 cuando el D.r. Henry Turner sistematizó sus rasgos clínicos. El Síndrome Turner o monosomía X es un trastorno genético que afecta sólo a mujeres, aproximadamente a 1 de cada 2400 niñas y se caracterizado por la falta total o parcial del cromosoma x. Esto conlleva a una serie de características físicas y Psíquicas comunes que pueden variar ampliamente entre las afectadas, tales como, baja estatura, cuello unido por membranas, párpados caídos, epicanto, baja implantación del cabello y las orejas, cúbito valgo, tórax plano, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, carencia de humedad vaginal.